Pattern de l’atteinte musculaire et suivi longitudinal en IRM musculaire quantitative de patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humerale de type 1 (FSHD1)

Introduction La FSHD1 est la 3e myopathie la plus frequente dont l’atteinte clinique est caracteristique, c’est une pathologie autosomique dominante dont le diagnostic s’effectue au moyen de la biologie moleculaire. Objectifs Etudier, en IRM quantitative, le pattern de l’atteinte des muscles des cuisses des patients FSHD1 (infiltration fibro-adipeuse, volume, inflammation), suivre l’evolution de ceux-ci et correler les parametres cliniques et IRM. Patients et methodes Quatorze patients suivis pour une FSHD1 a dans le centre de Marseille ont eu une evaluation clinique (MMT, score de Ricci et MFM) et une IRM musculaire a l’inclusion et a une seconde visite (entre 10 a 26 mois). L’exploration IRM a ete realisee a 1.5Tesla au niveau des cuisses. Sept regions d’interet correspondant aux muscles des cuisses (ADD, BF, STM, Gr, Sa, VASTUS, RF), ont ete delimitees. Les masques correspondants ont ete propages sur les cartes T2 et FF permettant ainsi de quantifier FF, T2 et volume pour chaque region. Resultats Il n’existe aucune evolutivite des parametres cliniques sur un suivi moyen de 14 mois. On retrouve une correlation significative entre la FF de chaque ROI et le score de Ricci et la MFM. A V1, les muscles avec la FF la plus importante sont les muscles ADD (39 %), BF (40 %) et STM (47 %). Entre V1 et V2 sur toutes les ROI, il existe une augmentation significative de l’involution graisseuse sauf pour RF, le T2 diminue significativement sauf pour Sa et RF et le volume musculaire diminue significativement sauf pour ADD et Sa. Discussion Il existe un pattern specifique en IRM de la FSHD1 avec ADD, STM et BF les plus atteints et une correlation entre la FF et les parametres cliniques pour chaque ROI. La diminution du T2 suggere que l’inflammation precede l’involution graisseuse et que le tissu musculaire non infiltre serait le siege de modifications tissulaires. L’atrophie musculaire et la FF se majorent au cours du temps, avec progression nette de la FF sur ADD, BF et VASTUS. Conclusion L’IRM montre une grande sensibilite pour detecter l’evolution de l’atteinte musculaire sur une courte periode pour des patients FSHD1 non mise en evidence a la clinique et s’affirme comme biomarqueur.