Maladies des chaînes lourdes

Resume Dans la plupart des dysglobulinemies, les proteines monoclonales ont une structure semblable aux molecules normales mais en quantite anormale. La maladie des chaines lourdes (MCL) est une pathologie rare definie par la presence d’une immunoglobuline monoclonale (Ig) de structure anormale, constituee uniquement d’un fragment incomplet de la chaine lourde (tronquee) et depourvue de chaines legeres, remarquable par la frequence des maladies immunologiques ou hematologiques associees. Les lymphocytes ou les plasmocytes anormaux secretent les differents types de chaines lourdes (alpha [α], gamma [γ], mu [µ]ou delta [δ]) sans chaines legeres. La majorite des proteines des chaines lourdes tronquees sont des fragments de leurs homologues normaux avec des deletions internes de longueur variable. Ces deletions semblent resulter de mutations structurales. On distingue quatre types de MCL selon l’isotype de chaine lourde d’Ig produite par les cellules clonales : α, ν, µ ou δ. Le tableau clinique est plus proche de celui d’un lymphome que d’un myelome multiple. Le diagnostic des MCL et de maladies associees repose sur l’etude histologique des tissus atteints et sur l’analyse du serum ou des urines. L’histologie, couplee aux immuno-marquages, montre une population monoclonale positive pour une chaine lourde, mais negative pour les deux chaines legeres kappa (κ) et lambda (λ). La frequence de mise en evidence d’une immunoglobuline monoclonale est variable et depend du type de MCL. Le pronostic de ces maladies est tres variable d’un patient a l’autre et le traitement n’est pas standardise mais sera dirige contre la proliferation sous-jacente.