Maladies rares et centres de référence

Les maladies rares representent un veritable enjeu de sante publique compte tenu de leur nombre estime actuellement entre 6000 et 8000, de leur severite et de l’absence de traitement etiologique. La mise en place des deux Plans nationaux maladies rares avec la creation des Centres de reference et de competence a permis de reconnaitre la specificite de ces maladies, d’etablir des donnees epidemiologiques, d’organiser un diagnostic rapide des les premiers symptomes, de creer un acces aux soins specialises pour accompagner les malades et leur famille dans leur parcours medico-social souvent difficile, de former des professionnels de sante competents dans le domaine des maladies rares, de promouvoir la recherche fondamentale et clinique, et enfin de developper des partenariats europeens tant au niveau recherche que sur le plan therapeutique.