Mutational status of BRAF and histopathological characteristics in cutaneous malignant melanoma

: El melanoma maligno es la forma mas agresiva de cancer de piel, con una tasa de mortalidad en Argentina 1997-2001 = 1.1/100 000 en varones y 0.6 en mujeres. El proto-oncogen BRAF es foco de intensa investigacion, su mutacion es uno de los principales promotores tumorales y pueden presentarse en 50% de los melanomas. Se han aprobado varios farmacos con actividad clinica sobre las mutaciones BRAF. El objetivo del trabajo es evaluar el estado mutacional de BRAF (exon 15) en biopsias con melanoma maligno cutaneo y su relacion con las caracteristicas histopatologicas. Realizamos un estudio observacional, retrospectivo, de muestras fijadas en formol e incluidas en parafina. Revisamos edad, sexo, diagnostico y datos histopatologicos, tamano y porcentaje tumoral, viabilidad para analisis molecular y presencia de melanina. Evaluamos mutaciones de BRAF con PCR/secuenciacion Sanger. Utilizamos test de Student, Chi cuadrado, Wilcoxon y prueba exacta de Fisher. De 49 casos se pudo purificar y secuenciar el 76% (38/49), 13/38 (34%) mujeres y 25/38 (66%) varones, edad mediana 70 anos. Localizacion mas frecuente: torax con 14/35 (40%). Tipo histologico: extensivo superficial 18/38 (47%). Niveles de Clark, 11/38 (29%): I-II y 27/38 (71%): III, IV y V. Mediana del Breslow: 1.6 mm. Fase de crecimiento radial 11/38 (29%) y 27/38 (71%) vertical. Presentaron mutaciones 16/38 (42%). Como lo informado por otros autores, no se encontro asociacion entre el estado mutacional del exon 15 y los parametros clinicos o histopatologicos.