Estudio de la asociacion de la region 8q13 y la artritis reumatoide en familias simples españolas

Investigar si la region genetica de la hormona CRH confiere susceptibilidad genetica para la artritis reumatoide en la poblacion espanola. METODOS: Para ello se obtuvieron muestras de DNA de 121 familias simples de enfermos con artritis reumatoide y 101 controles sanos, todos ellos de la poblacion espanola. Se examinaron dos microsatelites, CRHRA1 y CRHRA2, localizado a 20 y 25 KB respectivamente del gen de la CRH utilizando un nuevo diseno multiplex. Se estudio el desequilibrio de ligamiento y la asociacion entre los marcadores utilizando el tres de transmision de desequilibrio (TDT) implementado en el software TRANSMIT. RESULTADOS: los dos marcadores estaban en equilibrio de Hardy-Weinberg y se observo desequilibrio de ligamiento significativo entre ellos en la poblacion espanola. Ninguno de los alelos polimorficos de los marcadores CRHRA1 y CRHRA2 ni los haplotipos resultantes estaban asociados significativamente a la artritis reumatoide. El haplotipo asociado en la poblacion del Reino Unido (CRHRA1*10; CRHRA2*14) fue poco transmitido en los pacientes con artritis reumatoide (12 obs versus 17,43 exp), pero las diferencias no fueron estadisticamente significativas (p> 0,05). CONCLUSIONES: es el primer estudio de la asociacion entre la region genetica de la hormona CRH y la artritis reumatoide y sugiere que el gen de las crh puede no estar involucrado en la patogenesis de la artritis reumatoide en la poblacion espanola. Son necesarios mas estudios en otras poblaciones para comprender la contribucion real de esta region genomica en la susceptibilidad a la artritis reumatoide.