Ostéogenèse imparfaite : à propos d’un cas à révélation tardive

Introduction L’osteogenese imparfaite encore appelee « maladie des os de verre » ou « maladie des sclerotiques bleues » est une maladie du tissu conjonctif. C’est une affection genetique caracterisee par la survenue de mutations du gene du collagene de type 1. L’etude genetique a permis de denombrer 9 types avec une presentation clinique tres variable. Plusieurs phenotypes peuvent etre distingues selon la precocite et la severite de l’affection. L’atteinte etant ubiquitaire, les symptomes sont tres divers mais les fractures a repetition resultant de la fragilite osseuse semblent etre le symptome cle qui fera evoquer ce diagnostic. Nous rapportons ici le cas d’un patient atteint d’une osteogenese imparfaite diagnostiquee a un âge tardif devant des fractures vertebrales. Observation Mr R.T. est âge de 53 ans nous a ete adresse par son cardiologue pour exploration de rachialgie inflammatoire d’installation subaigue faisant suite un effort de soulevement de charge lourde. Il etait suivi en cardiologie pour une cardiomyopathie dilatee d’etiologie indeterminee, decouverte au stade d’insuffisance cardiaque globale avancee, compliquee d’un trouble du rythme ventriculaire appareille par un pace-maker. Il etait egalement suivi en neurologie pour un deficit moteur des ceintures scapulaire et pelvienne dont l’etiologie n’etait pas clairement elucidee puisque l’EMG fait a deux reprises a conclu a une atteinte myogene alors que la biopsie musculaire a montre une discrete atteinte neurogene. Le patient etait traite de facon symptomatique par une vitaminotherapie. L’interrogatoire revele la notion d’une surdite bilaterale depuis le jeune âge appareillee par implant cochleaire. Il a signale egalement des antecedents de trois fractures peripheriques survenues suite a un traumatisme de faible energie et ayant ete traitees orthopediquement. Le patient rapporte des cas familiaux similaires de parents presentant les memes atteintes cardiaques et neuromusculaires. L’examen du patient trouve des sclerotiques bleues. Il etait porteur d’une prothese dentaire totale et a decrit un long passe de fragilite dentaire. Il avait une taille normale avec une marche dandinante. Le signe du tabouret etait positif mais le reste de l’examen neurologique etait sans particularites. L’examen du rachis trouve une cyphoscoliose dorsale a convexite gauche et un thorax en entonnoir. Pas de deformations des os longs. Il avait de multiples ecchymoses aux points de ponction veineuse. Les bilans inflammatoire et phosphocalcique etaient normaux. Le bilan thyroidien etait normal. Une hypovitaminose D a 12 ng/L a ete objectivee. Les radiographies standards du rachis dorsolombaire ont objective deux tassements vertebraux T12 et L3 d’allure benigne associes a une hyper-transparence osseuse. La densitometrie osseuse a confirme la presence d’une osteopathie rarefiante diffuse avec un T -score a −3,5 et −4 respectivement au niveau du rachis lombaire et des cols femoraux. Devant ces donnees cliniques, biologiques et radiologiques, le diagnostic d’une osteogenese imparfaite type III a ete retenu. Il a eu une supplementation en vitamine D (100 000 UI de cholecalciferol a 15 jours d’intervalle, puis relais par ergocalciferol a 1200 UI/jour pendant 4 mois) avec apport en calcium 1 g/j. Il a ete mis sous risedronate 35 mg par semaine. L’evolution a ete marquee par l’absence de recidive fracturaire apres un recul de 9 mois. Conclusion Quoique rare, l’osteogenese imparfaite constitue la cause la plus frequente des osteoporoses hereditaires. La presentation clinique est polymorphe : L’atteinte osseuse est caracterisee par une augmentation du risque fracturaire et le traitement repose sur les bisphosphonates qui semblent reduire ce risque. Le traitement des atteintes extra-osseuses est symptomatique et se discute au cas par cas. Le pronostic est tres variable allant des formes letales in utero jusqu’aux formes peu symptomatiques decouvertes a l’âge adulte. L’etude genetique est interessante car elle permet le diagnostic prenatal surtout lorsque le pronostic est fâcheux.