Caractéristiques des gliomes survenant dans le cadre d’une enchondromatose multiple

Introduction La maladie d’Ollier (MO) et le syndrome de Maffucci (SM) sont des pathologies rares caracterisees par la survenue d’enchondromes, parfois associes a des gliomes. Ce sont des mosaiques somatiques liees a l’acquisition post-zygotique d’une mutation d’IDH. Objectifs L’objectif de ce travail etait de decrire les caracteristiques des gliomes survenant dans le cadre d’une enchondromatose (E) et de les comparer a celles de gliomes sporadiques (S) associes a une mutation d’IDH. Patients et methodes Les caracteristiques cliniques, radiologiques et anatomopathologiques de 38 patients atteints d’une enchondromatose (MO n  = 28, SM n  = 10) ayant developpe un gliome (nouveaux cas n  = 6, litterature n  = 32) ont ete etudiees de maniere retrospective et comparees a celles d’une serie retrospective de 159 patients ayant developpe un gliome sporadique associe a une mutation d’IDH. Resultats Les gliomes des 2 groupes presentaient une localisation frontale frequente (54 %), et une histologie le plus souvent de gliomes diffus de grade II ou III. Cependant, le groupe E avait un âge au diagnostic plus precoce (28 ans vs 44 ans), une presentation plus souvent multicentrique (32 % vs 1 %) et impliquant plus le tronc cerebral (21 % vs 1 %). Le profil moleculaire des gliomes du groupe E retrouvait la presence de la mutation IDH, une perte d’expression d’ATRX, mais l’absence de codeletion 1p/19q. Discussion Malgre des points communs, les gliomes du groupe E et S ont des caracteristiques differentes, suggerant que les caracteristiques de la gliomagenese dependrait de l’âge auquel apparait la mutation IDH. La frequence du caractere multicentrique est compatible avec un mosaisme d’IDH et un tel mecanisme pourrait etre egalement a l’origine de la survenue de gliomes multicentriques survenant en dehors d’une enchondromatose. Conclusion La date d’acquisition de la mutation d’IDH semble affecter la localisation et les caracteristiques moleculaires des gliomes.