Intérêt du génotypage RHD systématique chez les donneurs de phénotype rare r’r’, r”r”, ryry, r’ry et r”ry

Contexte Plusieurs etudes ont montre la presence d’un gene RHD chez des sujets types RH:-1, en particulier ceux de phenotype RH:2 et/ou RH:3 dans la population d’origine europeenne. Nous avons ainsi etudie par biologie moleculaire des sujets de phenotype rare r’r’, r”r”, r y r y , r’r y et r”r y disponibles au CNRGS. Methodes Le depistage du gene RHD a ete realise a l’aide du kit BeadChip RhD (Bioarray Solutions, Immucor). Six echantillons ont ete verifies par PCR/sequencage. Resultats Soixante-dix-sept donneurs de sang rare (les plus actifs) et 4 patients ont ete analyses. L’absence de gene RHD (genotype d/d ) a ete confirmee pour 68 sujets. Parmi les 13 autres, nous en avons identifie 6 avec un allele hybride RHD-CE-D (3  RHD-CE(3-9)-D ,3  RHD-CE(4-7)-D ) et 4 cas de type DEL : 2  RHD ( IVS3  +  1g  >  a ) et 2  RHD(ins93 T) . Un allele RHD*weak D type 11  a ete mis en evidence chez un sujet. Enfin, 2 cas sans anomalie apparente du gene RHD lors du genotypage BeadChip RhD sont en cours d’exploration. Conclusion L’analyse moleculaire de sujets de phenotype rare r’r’, r”r”, r y r y , r’r y et r”r y a permis de reveler la presence d’un gene RHD chez 16 % d’entre eux. Bien que les alleles hybrides trouves ici n’aient pas d’impact car reputes non fonctionnels, il est cependant a noter une proportion significative (9 %) de genes RHD a faible niveau d’expression et potentiellement immunisants chez des receveurs RH:-1, ce qui pourrait justifier leur depistage en routine chez les donneurs de sang rare. Pour ce faire et dans un but d’efficience, la recherche du gene RHD par simple PCR des exons 2 et 10 serait pertinente et confirmerait de maniere rapide et fiable un phenotype RH:-1 en cas d’absence d’amplification.