Gene polymorphism in chromosome 7q35 and susceptibility to diabetic nephropathy

目的 探讨染色体7q35区的醛糖还原酶(AR)和内皮细胞型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与中国北方汉族人2型糖尿病肾病(DN)之间的关系.方法采用PCR-RFLP技术,检测AR基因启动子区C(-106)T点突变和eNOS基因第7外显子G894T点突变;采用琼脂糖凝胶直接电泳PCR产物,检测eNOS基因第4内含子27 bp的插入/缺失(4a/4b)多态,分析134例2型糖尿病组(包括70例DN+组和64例DN-组)和85名正常对照(NC)组的AR、eNOS基因多态性与DN易感性的关系.结果 AR基因的C等位基因、C/C基因型和eNOS基因的T、4a等位基因及T/G、4a/4b基因型频率在DN-组和NC组间差异无统计学意义,而在DN+组则显著高于DN-组(均P＜0.05).随着携带以上基因型数目的增加,发生DN的相对危险度(OR)也明显增加(χ2=8.43,P＜0.05).结论 eNOS基因的T/G、4a/4b基因型和AR基因的C/C基因型可能均为DN的易感基因型;发生DN的相对危险度与携带易感基因型数量有关,三者同时存在时,发生DN的OR值最高。