Des carcinomes multiples chez un patient albinos

Introduction L’albinisme oculocutane est une genodermatose rare. Une photoprotection stricte est necessaire pour limiter le developpement de carcinomes cutanes. Nous rapportons le cas d’un patient comorien ayant echappe a toute mesure de prevention et presentant des carcinomes multiples inoperables. Observations Un patient comorien de 32 ans etait transfere via Mayotte vers le CHU de La Reunion pour prise en charge de multiples carcinomes cutanes. Un diagnostic d’albinisme oculocutane de type C2 etait porte a son arrivee, confirme par l’analyse genetique. Il presentait de tres nombreuses lesions carcinomateuses. Une cartographie biopsique etait realisee : les lesions du dos, tres douloureuses, dont la plus volumineuse mesurait 8 cm, correspondaient a des carcinomes basocellulaires. La lesion frontale correspondait a un carcinome epidermoide moyennement differencie et la lesion du canthus interne de l’œil gauche etait un carcinome metatypique. Le bilan d’extension montrait des metastases parotidiennes gauches du carcinome epidermoide. L’option chirurgicale carcinologique, extremement delabrante etait refusee par le patient. Un traitement par vismodegib etait debute pour les lesions du dos. Une radiotherapie etait realisee sur le carcinome epidermoide du visage et sur la parotide puis du cemiplimab etait debute en ATU. L’evolution des carcinomes basocellulaires etait rapidement excellente sous vismodegib avec une cicatrisation complete des lesions erosives et regression des douleurs. Le vismodegib etait interrompu a l’initiation du cemiplimab. Le traitement par cemiplimab etait bien tolere et montrait une excellente efficacite apres 3 cures. Les carcinomes basocellulaires ne montraient aucun signe de recidive a 2 mois d’arret du vismodegib. Discussion Nous rapportons un cas d’albinisme oculocutane complique d’innombrables carcinomes inextirpables dans un contexte d’exposition solaire prolongee sans photoprotection. La prise en charge chirurgicale etait dans notre cas tres complexe et delabrante. Le vismodegib est un inhibiteur de la voie hedgehog indique dans les carcinomes basocellulaires avances ou metastatiques. Le cemiplimab est une immunotherapie de la famille des anti-PD1 actuellement disponible en ATU de cohorte pour les carcinomes epidermoides localement avances ou metastatiques. Il n’y a pas de donnees a notre connaissance concernant l’utilisation des 2 traitements de facon concomitantes. Des donnees recentes rapportent par ailleurs une efficacite du cemiplimab egalement sur les carcinomes basocellulaires. Conclusion Les nouveaux traitements des carcinomes cutanes revolutionnent la prise en charge des cas rares mais complexes de carcinomes evolues ou inextirpables. Le developpement de leur utilisation dans le cadre des genodermatoses a haut risque carcinologique (xeroderma pigmentosum, albinisme…) semble tres interessant.