Egészséges gyermek születése karyomapping eljárással történő preimplantációs genetikai diagnózist követően | Unaffected child born following preimplantation genetic diagnosis with karyomapping

Absztrakt: Az asszisztalt reprodukcios beavatkozashoz kototten elvegzett preimplantacios genetikai diagnozis mara mar egy elterjedt, befogadott modszer szerte a vilagon. A karyomapping egy teljes genom haplotipizalasan alapulo modszer, ami egypontos nukleotid polimorfizmus array segitsegevel kepes monogenes megbetegedeseket diagnosztizalni. Celunk a karyomapping mint embriodiagnosztikai modszer bevezetese klinikankon. Primer orokletes glaucomaval szuletett gyermek szulei jelentkeztek klinikankon preimplantacios genetikai diagnozis eljarassal kombinalt in vitro fertilizacios kezelesre. Hat leszivott petesejtből a harom erett petesejt kerult megtermekenyitesre. A normalis termekenyules jeleit egy zigota mutatta, amit ot napig tenyesztettunk. Az otodik napon embriobiopsziat vegeztunk, es a mintat karyomapping eljarassal ertekeltuk. Az embriot heterozigota hordozokent diagnosztizaltuk. Fagyasztott embriotranszfer eredmenyekeppen a terhesseg 39. heteben egeszseges lanygyermek szuletett. A karyomapping eljarast mint preimplantacios genetikai diagnozis modszert Magyarorszagon klinikankon elsőkent alkalmaztuk sikeresen. A modszer bonyolult preklinikai előkeszites nelkul nagy megbizhatosaggal alkalmas monogenes megbetegedest okozo mutaciok diagnosztizalasara. Orv. Hetil., 2016, 157(51), 2048–2050. | Abstract: Preimplantation genetic diagnosis for single gene defects is a well established method in assisted reproductive technologies. Karyomapping is a genome wide parental haplotyping using a high density single nucleotide polymorphism array that allows the diagnosis of any single gene defects. A couple with an affected child with primary congenital glaucoma attended at our clinic. Six oocyte-cumulus-complex was retrieved and all three mature oocytes were inseminated. One zygote showed the signs of normal fertilization and was cultured for five days. Trophectoderm biopsy and karyomapping analysis were carried out. Result showed a heterozygous carrier for primary congenital glaucoma. Embryo was thawed and transferred and a healthy girl was delivered at term. Here we report the first live birth following in vitro fertilization combined with preimplantation genetic diagnosis using karyomapping in Hungary. Karyomapping is able to accurately detect single gene disorders from a limited amount of samples without a significant preclinical workup. Orv. Hetil., 2016, 157(51), 2048–2050.