Eritromelalgia primaria: comunicación de dos casos familiares

La eritromelalgia primaria es una enfermedad rara, la mayoria de los casos son heredados de forma autosomica dominante. El gen que se ha involucrado es el SCN9A, que codifica para un canal de sodio voltaje-dependiente Na (v)1.7. El diagnostico de la enfermedad es clinico y el tratamiento consiste principalmente en evitar factores desencadenantes. Es importante descartar causas secundarias de eritromelalgia tales como enfermedades autoinmunes, hematologicas o neurologicas. Presentamos a dos pacientes femeninas, hermanas, con diagnostico de eritromelalgia primaria en la infancia, que tuvieron buen control de la enfermedad mediante la evasion de los factores desencadenantes. (Dermatol. Argent., 2013, 19(5): 347-349). Palabras clave:eritromelalgia primaria Primary erythromelalgia: a report of two familial cases Abstract Primary erythromelalgia is a rare disease, most cases result from autosomal dominant inheritance. It involves the gene SCN9A, which encodes for a voltage gated sodium channel Na (v)1.7. The diagnosis is based upon clinical findings and the treatment relies mainly on the avoidance of triggering factors. It is important to rule out seccondary causes of erythromelalgia such as autoimmune, hematologic or neurological diseases. We present two siblings, diagnosed with primary erythromelgia during childhood, who acheived good disease control by avoiding the triggering factors (Dermatol. Argent., 2013, 19(5): 347-349). Keywords: primary erythromelalgia.