Détresse respiratoire du nourrisson révélant un syndrome de Jeune

Resume Le syndrome de Jeune ou dysplasie thoracique asphyxiante est une osteochondrodysplasie autosomique recessive avec un degre variable de severite associant un thorax etroit a un nanisme des membres. Cette affection est tres rare, sa prevalence etant de 1 a 5 pour 500 000 naissances. La majorite des patients developpe des problemes respiratoires severes dans les deux premieres annees de vie avec une mortalite initiale importante. Les survivants peuvent presenter des complications renales, hepatiques ou pancreatiques. Le diagnostic est essentiellement radiologique. Le pronostic depend de la severite de l’atteinte respiratoire puis du developpement d’une atteinte renale ou hepatique. La prise en charge de ces patients peut necessiter une chirurgie thoracique afin d’augmenter le volume de la cage thoracique pour permettre une croissance pulmonaire plus harmonieuse. Cette presentation confirme l’interet de la bonne lecture de radiographies (thoraciques et osseuses) permettant de retenir un diagnostic rare face a une symptomatologie courante.