[Neurological aspects of malignant hyperthermia. Clinics, physiopathology, genetics].

L'hyperthermie maligne, naguere consideree comme une maladie concernant essentiellement les anesthesistes, a vu son cadre nosologique s'etendre grâce au perfectionnement des tests de depistage et aux progres de la genetique. Ainsi diverses atteintes neurologiques et neuromusculaires, avec et meme sans hyperthermie, sont a rattacher a la maladie. Il s'agit de manifestations myopathiques, cliniques ou infracliniques, d'associations a des maladies neuromusculaires diverses, la plus significative etant la « central core disease ». Un syndrome d'hyperthermie maligne d'effort comportant des manifestations neurologiques centrales en est proche, de meme que des syndromes isoles d'intolerance a l'effort chez des sujets jeunes, certaines rhabdomyolyses et certains cas de mort subite du nourrisson. La physiopathologie se ramene a une liberation excessive de calcium par le reticulum sarcoplasmique due a une anomalie de structure proteique d'un canal non-energie dependant, le recepteur a la ryanodine. Les etudes genetiques ont localise l'anomalie du gene du recepteur a la ryanodine sur le chromosome 19 chez l'homme, dans 30 a 40 p. 100 des familles. D'autres mutations sont cependant connues avec d'autres localisations chromosomiques. La conduite a tenir lorsque le diagnostic d'hyperthermie maligne est suspecte, consiste a appliquer sur un fragment de muscle preleve par biopsie, des tests de contracture actuellement bien codifies.