Un mode de révélation inattendu d’amylose pseudo tumorale : la compression médullaire

Introduction Les amyloses sont des maladies de depot de fibrilles proteiniques, se revelant par l’infiltration d’un ou plusieurs organes et realisant a terme un tableau de maladie systemique. Il existe une trentaine de proteines reconnues comme des precurseurs amyloides potentiels. Les atteintes nephrologiques, cutanees, intestinales, salivaires et cardiaques sont preferentielles, mais tous les organes peuvent etre impliques. Il existe egalement, dans de rares cas, des formes pseudo-tumorales, uniques ou multiples, alors revelees par des complications compressives. Observation Nous rapportons deux cas d’amylose pseudotumorale reveles par une compression medullaire. Cas n o  1 : un homme de 69 ans, hemodialyse depuis 1991 sur une polykystose renale et ayant une hemiplegie droite secondaire a un AVC, presentait en 2012 une paresie pyramidale gauche progressive, cotee a 1/5, d’aggravation recente. Une IRM du rachis cervical montrait une masse extramedullaire intra-rachidienne epidurale, prenant le contraste, s’etendant de C2 a C6. Une laminectomie decompressive avec exerese macroscopiquement complete de la masse epidurale posterieure etait realisee en semi-urgence. L’anatomopathologie retrouvait un depot amyloide a β2-microglobuline. Le taux serique de cette proteine etait a 6,9 mg/L (norme inferieure a 2,5 mg/L). Le diagnostic retenu etait celui d’une amylose pseudotumorale a β2-microglobuline. L’evolution clinique montrait une amelioration du deficit moteur cotee a 4/5 a deux mois de la chirurgie. Le patient etait decede de detresse respiratoire aigue en soins de suite un mois plus tard. Cas n o  2 : un homme de 81 ans etait adresse pour chutes en medecine interne en fevrier 2014. Il presentait un deficit sensitivo-moteur flasque et asymetrique des membres inferieurs. L’IRM medullaire montrait une masse tumorale centree sur T4, T5 et T6 avec fracture de T5, epidurite, et compression medullaire, ainsi que des nodules sur la queue de cheval, evocateurs de meningite carcinomateuse. La ponction lombaire etait acellulaire, avec une proteinorachie a 1,13 g/L (norme inferieure a 0,4 g/L). Une biopsie de la lesion montrait un materiel amyloide exempt de cellules pathologiques. Un pic monoclonal IgM kappa etait objective, et la biopsie osteomedullaire montrait un lymphome B d’allure lymphoplasmocytique avec une population plasmocytaire anormale suspecte de myelome associe. L’ensemble du tableau etait fortement evocateur d’amylose AL. Malheureusement, le patient etait decede des complications d’une grippe avant le typage de l’amylose et qu’un traitement medicochirurgical puisse etre entrepris. Discussion Nous rapportons ici deux cas d’amyloses pseudo-tumorales, a β2-microglobuline et AL, revelees par une compression medullaire. Si la majorite des amyloses pseudo-tumorales rapportees recemment est d’origine AL, notre premier cas illustre la possibilite d’amyloidomes compressifs autres–ici a β2-microglobuline. Il est possible que l’amelioration des parametres dialytiques et un acces plus precoce a la greffe renale diminuent l’incidence de l’amylose a β2-microglobuline, quoiqu’il n’y ait pas de donnees epidemiologiques dans la litterature. L’imagerie, dominee par l’IRM, permettrait d’orienter le diagnostic. En anatomopathologie, l’amylose est revelee par un aspect en birefringence jaune-vert en lumiere polarisee apres la coloration par le rouge Congo. Un typage de l’amylose est ensuite realise, oriente par la clinique. Dans les cas d’amylose avec compression medullaire, le traitement devrait etre dans un premier temps chirurgical pour ameliorer le pronostic fonctionnel, comme le montre notre premier cas. Il n’y a, dans la litterature, pas de cas rapportes ayant effectue un traitement par radiotherapie. Il est ensuite necessaire de realiser un bilan d’extension d’amylose, notamment dans la forme AL, a la recherche d’une infiltration systemique. Puis, un traitement specifique consistant a limiter le taux circulant de la proteine amyloidogene doit etre envisage : optimisation des parametres dialytiques et transplantation renale precoce chez le dialyse, traitement d’une eventuelle hemopathie sous-jacente dans l’amylose AL. Conclusion L’amyloidome est une forme rare d’amylose. Quoique de meilleur pronostic et rarement associe a une infiltration systemique, le diagnostic d’amylose pseudo-tumorale est a evoquer pour entreprendre un traitement medicochirurgical adapte. La compression medullaire en est un mode de revelation rare, mais greve d’un pronostic fonctionnel severe en cas de retard a la prise en charge neurochirurgicale.