Aspectos clínicos y bioquímicos del síndrome de Lesch-Nyhan

El sindrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad genetica ligada al cromosoma X, originada por un defecto en el gen que codifica la hipoxantia guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT). Esta enzima participa en la recuperacion de la guanina e hipoxantina. La deficiencia enzematica conlleva una acumulacion exagerada del acido urico. La deficiencia total o casi total de la enzima, produce el sindrome de Lesch-Nyhan, el cual se caracteriza por hiperruricemia, hiperaciduria, coreoatetosis, hiperreflexia, retardo mental y autoagresividad. La deficiencia parcial de la enzima ocasiona artritis gotosa y nefrolitiasis sin dano neurologico.