Diagnóstico prenatal de síndrome de «De la Chapelle»

Resumen Objetivo Diagnostico de las alteraciones morfologicas e histologicas y sus consecuencias posnatales que conlleva el diagnostico intrautero del sindrome de De la Chapelle. Sujeto y metodo Seguimiento gestacional de un caso de sindrome de De la Chapelle diagnosticado intrautero en ecografia morfologica. Resultados Se diagnostica de traslacion genica en cariotipo mostrando las alteraciones evidentes al sindrome. Conclusiones El diagnostico intrautero precoz del sindrome de De la Chapelle constituye un hallazgo de gran valia en el tratamiento posterior de sus complicaciones.