Chronic progressive external ophthalmoplegia: clinical and pathological analysis of 22 cases

目的 探讨慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床和病理特点.方法对22例CPEO患者的临床表现和肌活检组织病理特点进行分析,其中8例行透射电镜观察.结果22例患者中男性7例,女性15例,平均起病年龄27岁.4例有家族史,其中2例为父女,疑为常染色体显性遗传;另2例为母女同时患病,其女儿的外祖母和曾外祖母均患病,符合母系遗传方式.22例患者中10例首发症状为眼睑下垂,2例为复视,2例为全身乏力,另8例不能详细描述.其中11例患者有肢体近端无力,吞咽困难8例,复视5例,4例有偏头痛病史,3例有心脏传导阻滞,3例有视网膜色素变性,2例有听力下降.6例患者肌酸激酶(CK)升高(328～938U/L).15例行肌电图检查,其中14例为肌源性损害,1例为神经源性损害.肌肉病理改变主要为不整红边纤维(RRF),细胞色素C氧化酶(COX)染色示散在分布的酶缺失纤维.结论本组CPEO患者临床表现与国外报道基本一致,主要为眼睑下垂和眼球运动障碍,仅少数患者有复视,部分患者有轻度肢体无力和不能耐受疲劳.诊断主要依赖肌活检病理发现不同数量的RRF和COX缺失纤维。