SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE SÍNDROME DE BRACHMANN-DE LANGE

Aun en nuestros dias no se puede afirmar a ciencia cierta cual es la etiologia del Sindrome de Cornelia de Lange aunque dia a dia se realizan avances en ese aspecto. El diagnostico es clinico basandose en reconocer oportunamente los rasgos fenotipicos faciales caracteristicos, retardo del crecimiento intrauterino y postnatal, anormalidades en las extremidades, y retraso mental. El rango y la severidad de estas alteraciones pueden variar mucho de unos casos a otros. En razon de la las multiples necesidades y posibles complicaciones el manejo de estos pacientes debe ser multidisciplinario. Se presenta el caso de un nino admitido en el servicio de pediatria, del Hospital del nino Manuel Ascencio Villarroel de Cochabamba, Bolivia.(AU) In our days it is not even possible to be affirmed for sure which is the etiology of the Cornelia de Lange's Syndrome although day to day advances are made in that aspect. The diagnostic is clinical being based on recognizing the fenotipics characteristic of face, retardation of the intrauterine and postnatal growth, abnormalities in the extremities, and mental delay. The rank and the severity of these alterations can vary much some cases to others. In regard to the multiple necessities and possible complications handling of these patients it must be multidisciplinary. The case of a boy admitted in the service of pediatric appears, of the Hospital del nino Manuel Ascencio Villarroel de Cochabamba, Bolivia.(AU)