MTHFR C677T 基因多态性与食管癌及食管癌前病变的遗传易感性研究

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性与食管癌发生风险的关系。方法选取中国食管癌高发区173名食管癌新发病例，150名食管癌前病变患者和207名健康人。采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测MTHFRC677T基因多态性。应用卡方检验分析对照组、食管癌前病变组（轻、中和重度）和食管癌组MTHFR基因型频率分布。结果MTHFRC677T基因型分布在对照组和食管癌组中无显著性差异。食管癌前病变组MTHFR677TT基因型和T等位基因频率分布与对照组比较有显著差异（P〈0．05）。中、重度食管癌前病变组TT基因型和中度组T等位基因频率分布与轻度组比较有显著差异（P〈0．05）。结论MTHFRC677T基因多态性可能与食管癌易感性无关，但与食管癌前病变易感性存在相关性，携带MTHFR677TT基因型和T等位基因的个体发生食管癌前病变的危险性较高。