Tratamiento de la hipercolesterolemia familiar con iPCSK9 en un paciente diagnosticado de distrofia muscular congénita con contraindicación para la toma de estatinas

Resumen Las estatinas estan contraindicadas en pacientes con miopatias. Hasta hace unos anos, la alternativa en pacientes con hipercolesterolemia familiar que tenian distrofias musculares y no conseguian niveles adecuados de colesterol era la lipoaferesis. Cuando surgieron los inhibidores de PCSK9, se consiguio suspender la lipoaferesis en algunos de estos pacientes y mantenerlos con concentraciones plasmaticas de colesterol adecuadas. Presentamos el caso de un varon, diagnosticado en la infancia de distrofia muscular congenita. A los 27 anos se remitio a la unidad de lipidos por hipercolesterolemia, donde tras estudio genetico se confirmo una hipercolesterolemia familiar heterocigota. A pesar del tratamiento con dieta y ezetimiba continuo con cifras elevadas de cLDL por lo que se incluyo en programa de lipoaferesis. Con esto se alcanzaron niveles de cLDL de 70 mg/dl. Al disponer de los iPCSK9, se suspendio la lipoaferesis y se inicio tratamiento con alirocumab 150 mg quincenal, con buena respuesta y manteniendo valores de cLDL en torno a 75 mg/dl.