产前诊断罕见HKαα复合东南亚缺失型α-地中海贫血一例

目的 通过胎儿脐血地中海贫血产前诊断发现1例罕见的东南亚缺失型α-地中海贫血（--SEA）、右向缺失型地中海贫血（-α3.7）及α2地中海贫血复合杂合子胎儿，探讨罕见缺失型地中海贫血基因变异的来源，为临床诊断提供参考。方法采用跨越断裂点聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）、单重PCR以及巢式PCR技术对父、母亲及胎儿进行α-地中海贫血基因型分析，并进行红细胞参数和血红蛋白检测，同时采用反向斑点杂交技术行非缺失型α-地中海贫血以及β-地中海贫血点突变的基因诊断，比较分析胎儿罕见缺失型地中海贫血基因变异与家系的关系。结果血液学表型特征分析显示父亲血液学正常，母亲及其胎儿为典型的α-地中海贫血表型；胎儿血的单重PCR扩增出1700 bp的anti4.2片段，巢式PCR扩增出2000 bp的-α3.7片段和1700 bp的anti4.2片段，证实为HKαα和--SEA混合性杂合子，从胎儿家系遗传分析可知HKαα来自父方，而--SEA来自母方。结论需重视罕见α-地中海贫血基因类型的筛查和诊断。