From positional cloning to gene identification and its function in genetic diseases

Le developpement considerable d'outils genetiques, allie a la disponibilite de moyens informatiques puissants ont permis la cartographie de loci responsables de nombreuses maladies genetiques par la technique dite du clonage positionnel, encore appelee genetique inverse, L'identification du gene responsable reste cependant une etape difficile et la fonction exacte des genes nouvellement identifies par cette technique peut etre difficile a etablir. Nous verrons les differentes etapes permettant l'identification du gene, les techniques permettant de creer des modeles animaux de la maladie, et les progres recents de ces techniques