Nusinersen bei spinaler Muskelatrophie: Klinische Anwendbarkeit bei erwachsenen Patienten mit SMA Typ II

Fur die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) ist mit dem Antisense-Oligonukleotid Nusinersen seit Juni 2017 in Europa die erste kausale Therapie verfugbar. Die Zulassung beruht auf Phase-III-Studien bei Kindern und umfasst altersunabhangig alle genetisch gesicherten Subtypen der SMA. Erfahrungen in der Anwendung von Nusinersen bei Erwachsenen werden dringend benotigt. Erwachsene SMA-Typ-II-Patienten stellen durch die fortgeschrittene Erkrankung mit Kontrakturen, Skoliosen und Metallimplantaten eine besondere Herausforderung fur die regelmasigen intrathekalen Gaben dar. Ein Drittel der in unserem Zentrum mit Nusinersen behandelten erwachsenen Patienten leiden an einer SMA Typ II. Die Behandlung erfolgt ausschlieslich stationar in Begleitung einer pflegenden Person. Die CT-gestutzte Lumbalpunktion hat sich als geeignete Methode zur sicheren Applikation erwiesen. Punktionsassoziierte Nebenwirkungen wurden berichtet, schwere Nebenwirkungen traten nicht auf. Mogliche Therapieeffekte bei diesen schwer betroffenen Patienten sind uber motorische Funktionen hinaus durch geeignete Parameter wie patient-reported outcomes (PRO) langfristig zu bewerten. Unsere Erfahrung mit SMA-Typ II-Patienten zeigt die Machbarkeit und gute Vertraglichkeit der Nusinersen-Anwendung, jedoch den Bedarf eines erfahrenen, interdisziplinaren Behandlungssettings.