Interessanter Verlauf einer SCN1A-Mutation

SCN1A -Mutationen zahlen zu den haufigsten Ursachen fur fruhkindliche Epilepsien. Das klinische Spektrum ist breit und von hoher Variabilitat innerhalb der einzelnen Krankheitsbilder. Haufig zeigt sich ein Beginn der Symptomatik mit fieberassoziierten Krampfanfallen im ersten Lebensjahr. Wir berichten von einer 5-jahrigen Patientin, die im ersten Lebensjahr wiederholt tonische Krampfanfalle und affektassoziierte generalisierte epileptische Ereignisse bot. Entwicklungsneurologisch zeigte sich die Patientin altersgerecht. Im Verlauf kam es wiederholt zu fieberassoziierten komplizierten Status epileptici, welche schlieslich den Anhalt fur eine humangenetische Diagnostik gaben. Diese bewies eine de novo SCN1A -Mutation. Eine eindeutige Zuordnung zu einer der Erkrankungen im Spektrum des SCN1A -Komplexes ist jedoch aufgrund der grosen Variabilitat der Anfallsformen bisher nicht moglich. Die Patientin wird antikonvulsiv mit Valproat und Sultiam behandelt und regelmasig zur Entwicklungsdiagnostik im SPZ vorgestellt.