Distribution and evolution of short sequence tandem repeats in eukariotic genomes

Els microsat el lits s on seq u encies d'ADN formades per repeticions ent andem de motius curts. Les curtes seq u encies repetides en t andem s onubiq ues en els genomes dels eucariotes, tant en les regions codi cants comen les regions no codi cants. Aquestes seq u encies tenen un nivell molt elevatde polimor sme i de diverg encia interespec ca.Hem investigat si les dades obtingudes mitjan cant la seq uenciaci o de novageneraci o del Projecte Pilot dels 1000 Genomes s on utils per quanti car lavariabilitat dels microsat el lits en les poblacions humanes i per descobrirnous loci hipot eticament implicats en malalties causades per l'expansi o derepeticions de trinucle otids.Hem analitzat la conservaci o ologen etica dels microsat el lits per entendreel rol que juga la selecci o en l'evoluci o dels microsat el lits. El primerestudi conclou que en els llinatges dels vertebrats, les repeticions en t andemd'amino acids estan m es conservades que altres seq u encies similars localitzadesa les regions no codi cants. Aix o ens porta a concloure que l'evoluci oha mantingut les repeticions a les regions codi cants de les prote nes. Enuna segona fase hem analitzat la conservaci o dels microsat el lits en diferentsregions gen omiques, comparant-les amb la conservaci o dels microsat el litsa les regions interg eniques. Concloem que la selecci o no mant e nom es elsmicrosat el lits als exons, sin o que tamb e a altres regions gen omiques.