马凡综合征伴视网膜色素变性并发白内障一例
2012
患者男,38岁.2011年12月26日因“白幼夜盲,双眼视力进行性下降10年”入院.家族中无特殊遗传性疾病史.人院查体:患者体形偏瘦,蜘蛛状指(趾),胸廓形态正常,心前区无隆起,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音;眼部检查:VOD:0.06,VOS:0.08,双眼球结膜无充血,角膜透明,虹膜周边部平坦,瞳孔区略隆起,晶状体呈球状,可见晶状体震颤,后囊下呈锅巴样混浊,散瞳后眼底可见黄斑区中心反光消失,黄斑以外区域全视网膜骨细胞样变性,视网膜呈灰白色(图1),视野检查示双眼管状视野,红绿色觉存在.眼压:右眼:10 mm Hg,左眼11 mm Hg。
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