Ostéomyélite récidivante révélant un syndrome myélodysplasique avec mutation GATA2

Il a ete recemment decrit des mutations du gene GATA2  avec des consequences cliniques variees : lymphœdeme, auto-immunite, deficit immunitaire, cancers (tumeurs solides et hemopathies malignes), affections pulmonaires. Les infections recidivantes notamment a mycobacteries atypiques sont frequemment decrites : syndrome MonoMAC. L’identification de ces mutations permet une prise en charge adaptee ainsi qu’un conseil genetique. Nous rapportons le cas d’un patient de 14 ans hospitalise en novembre 2014 pour prise en charge d’une osteomyelite humerale a Staphylococcus aureus traitee par curetage chirurgical et antibiotherapie par clindamycine et levofloxacine. En fevrier 2015, recidive d’osteomyelite qui avait necessite une nouvelle intervention chirurgicale ainsi qu’une reprise du traitement antibiotique. Plusieurs anomalies etaient decouvertes a l’hemogramme diagnostique (macrocytose VGM 103 μ 3 , neutropenie 0,8 G/L, monocytopenie 0,1 G/L, thrombopenie 112 G/L). Les myelogrammes successifs montraient une dysmyelopoiese avec un exces de mastocytes. Au caryotype medullaire, il existait un clone avec monosomie 7 : 45, XY, –7. Nous suspections une haplo-insuffisance de GATA2  suite a un 3 e episode d’osteomyelite en aout 2015. Un traitement antibiotique anti-mycobacterie atypique d’epreuve de 6 semaines par clarythromycine, rifampicine et moxifloxacine etait instaure et a permis une amelioration clinique. L’analyse en biologie moleculaire confirme une mutation pathogene de GATA2  c.915_916delCT, p.W306AfsX77. Une greffe de moelle osseuse est prevue pour la prise en charge de cette hemopathie constitutionnelle.