Estudio de los polimorfismos L858R y G719S del dominio tirosima quinasa del receptor el factor de crecimiento epidermal en individuos de la población ecuatoriana afectos de cáncer pulmonar

El cancer pulmonar representa la primera causa de muerte por neoplasias en paises mas industrializados, y la cuarta en Ecuador. La fosforilacion del dominio tirosina quinasa (TQ) del receptor del factor de crecimiento epidermal (EGFR) inicia la cascada de senales de transduccion iniracelular. La presencia de mutaciones EGFR causa la sobreexpresion de receptores en la membrana celular, induciendo la inhibicion de apoptosis, proliferacion celular incontrolada y metastasis. Materiales y metodos: Es un estudio retrospectivo. Se analizaron 189 individuos ecuatorianos. Se obtuvo 80 muestras de tejido pulmonar embebido en parafina de individuos con carcinoma pulmonar y 109 muestras de sangre periferica de individuos control. Se extrajo el ADN de las muestras y se hizo genotipaje mediante la tecnica reaccion en cadena de la polimerasa — fragmentos de restriccion de longitud polimorfica (PCR-RFLP). Se analizo estadisticamente mediante la prueba de Chi-cuadrado y Odds Ratio (OR). Resultados: 91% de individuos con cancer de pulmon de celulas no pequenas presento adenocarcinoma y dentro de este histotipo el 51% de individuos presento mutaciones EGFR: 79% L858R y el 21% G719S. Se encontraron diferencias significativas entre individuos sanos y afectos con respecto a la variante L858R (p 0,05). El riesgo relativo para los individuos L858R fue OR=5,9; 1C 95% 2,7-13,1; y con G719S fue OR=2,5; 1C 95% 0,71-8,9. Conclusion: Estos polimorfismos influyen en el riesgo de desarrollar cancer pulmonar, sugiriendose el estudio de mas mutaciones EGFR y de inhibidores tirosina quinasa (1TQ). Palabras claves: Apoprasis, EGFR. G719S, 1258R, oncogen, dominio rirosina quin ata, Ira