De novo trisomy 22 due to an extra 22Q-chromosome.
1997
La trisomie 22 est la plus frequente, apres la trisomie 16, des trisomies presentes dans les avortements spontanes. Les enfants nes avec une trisomie 22 sont habituellement porteurs d'une translocation 11;22 desequilibree ou d'une mosaique. Dans une revue recente, Bacino et al. [1] ont pu faire etat de 17 observations d'enfants nes avec une trisomie 22, avec 3 cas seulement confirmes par la cytogenetique moleculaire. Nous rapportons l'observation d'un patient avec un chromosome surnumeraire 22q-sans mosaique. Cette anomalie chromosomique a ete etudiee par FISH. Le phenotype comporte une microcephalie, une microtie avec des appendices pre-auriculaires, de l'hypertelorisme, de l'epicanthus, une fente palatine, un cou court, des omoplates saillantes, une hypoplasie des phalanges distales, une stenose pulmonaire et un retard mental.
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