De novo trisomy 22 due to an extra 22Q-chromosome.

La trisomie 22 est la plus frequente, apres la trisomie 16, des trisomies presentes dans les avortements spontanes. Les enfants nes avec une trisomie 22 sont habituellement porteurs d'une translocation 11;22 desequilibree ou d'une mosaique. Dans une revue recente, Bacino et al. [1] ont pu faire etat de 17 observations d'enfants nes avec une trisomie 22, avec 3 cas seulement confirmes par la cytogenetique moleculaire. Nous rapportons l'observation d'un patient avec un chromosome surnumeraire 22q-sans mosaique. Cette anomalie chromosomique a ete etudiee par FISH. Le phenotype comporte une microcephalie, une microtie avec des appendices pre-auriculaires, de l'hypertelorisme, de l'epicanthus, une fente palatine, un cou court, des omoplates saillantes, une hypoplasie des phalanges distales, une stenose pulmonaire et un retard mental.