Protocolo diagnóstico de las miocardiopatías genéticas

Resumen Caracteristicas generales Las miocardiopatias geneticas engloban un grupo heterogeneo de enfermedades. Algunas afectan de forma aislada al musculo cardiaco, en otros casos forman parte del espectro de una enfermedad sistemica. Con frecuencia comienzan en la juventud, constituyendo una causa importante de morbimortalidad en los pacientes afectados. Diagnostico Existen manifestaciones clinicas, alteraciones electrocardiograficas y pruebas de imagen que permiten el diagnostico de la afectacion estructural cardiaca. Los avances en el campo de la genetica han permitido el conocimiento de un amplio porcentaje de mutaciones causales de estas enfermedades. Una vez realizado el diagnostico del paciente afectado, es necesario ampliar el estudio a la familia, para asi identificar a individuos asintomaticos y realizar una estratificacion pronostica.