A Female Patient with Lesch‐Nyhan Syndrome

SUMMARY The authors report the second case of a female with typical Lesch-Nyhan syndrome. She exhibited athetoid movement, self-mutilation, mental retardation and spasticity. Laboratory investigations revealed hyperuricaemia, hyperuricosuria and decreased erythrocyte hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase activity. She has normal female external genitalia and karyotype. Her parents are non-consanǵuineous and there is no family member with gout, nephropathy or any psychoneurological disorder. To prevent self-stimulation, it was necessary to fix the patient's upper extremities to the backrest of her wheelchair. The authors also describe an apparatus that limits elbow flexion. RESUME Syndrome de Lesch-Nyhan chez une fille Les auteurs rapportent le second cas d'un syndrome de Lesch-Nyhan typique chez une fille. Elle presentait des mouvements athetosiques, une auto-mutilation, un retard mental et une spasticite. Les recherches de laboratoire precisaient une hyperuricemie, une hyperuricosurie et une activite diminuee pour la transferase hypoxanthine guanine phosphoribosyl erythrocytaire. Elle avait un caryotype et des organes genitaux externes normaux de fille. Ses parents n'etaient pas consanguins et il n'y avait aucun membre de la famille avec une goutte, une nephropathie ou un trouble psychoneurologique. II fut necessaire de fixer les bras de la fillette au dos du fauteuil roulant pour prevenir l'auto-mutilation. Les auteurs decrivent egalement un appareillage de limitation de la flexion des coudes. ZUSAMMENFASSUNG Eine Patientin mit Lesch-Nyhan Syndrom Die Autoren berichten uber eine zweite Patientin mit einem typischen Lesch-Nyhan Syndrom. Sie zeigte athetotische Bewegungen, Selbstverstummelung, geistige Retardierung und Spastik. Die Laboruntersuchungen ergaben Hyperurikamie, Hyperurikosurie und einen Mangel an Hypoxanthin-Guanin-phosporibosyl-transferase. Sie hat ein normales auseres Genitale und einen weiblichen Karyotyp. Ihre Eltern sind blutsverwandt und kein Familienmitglied leidet an Gicht, Nephropathie oder einer psycho-neurologischen Erkrankung. Um die Selbstverstummelung zu verhindern, war es notwending, die Arme der Patienten an der Ruckenlehne das Rollstuhls zu fixieren. Die Autoren beschreiben auserden eine Vorrichtung, mit der die Beugung des Unterarms eingeschrankt wird. RESUMEN Enferma con sindrome de Lesch-Nyhan Los autores aportan el segundo caso de una hembra con un tipico sindrome de Lesch-Nyhan. Tenia movimientos atetoides, automutilaciones, retraso mental y espasticidad. Las investigaciones de laboratorio revelaron una hiperuricemia, hiperuricosuria y una disminucion en los eritrocitos de la actividad de la hipoxantina guanina fosforibosil transferasa. Tenia unos genitales externos normales y un cariotipo normal. Sus padres no eran consanguineos y nadie en su familia padecia de gota, nefropatia ni ninguna alteracion psiconeurologica. Para prevenir la automutilacion, fue necesario fijar las extremidades superiores de la paciente al respaldo de su silla de ruedas. Los autores tambien describen en aparato que limita la fiexion del codo.