Erfelijke kanalopathieën

Kanalopathieen omvatten een relatief nieuwe en heterogene categorie van meestal erfelijke stoornissen, die het gevolg zijn van defecten in ionkanalen. Met de isolatie van de cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (cftr) in 1989 werd het bestaan van een defect in een ionkanaal als oorzaak voor een erfelijke ziekte voor het eerst aangetoond.1 De lijst van bekende kanalopathieen is sindsdien explosief gegroeid en naar verwachting zullen ook in de komende jaren nog veel nieuwe kanalopathieen worden geidentificeerd.