Fluorescence in situ hybridisation on formalin fixed fetal tissue in the diagnosis of chromosomal syndromes.

Hybridation in situ par fluoreecence sur les tissus enrobee dans de la paraffine fixes au formol dans le diagnostic d'anomalies chromosomiques: Deux cas d'enfants morts-nes presentants des anomalies congenitales multiples sont presentes. Il n'a pas ete etabli de caryotype de routine. Apres une evaluation dysmorphologique la diagnostic tentatif de trisomie 18, respectivement triploidie etait propose. Une hybridation in situ par fluorescence avec plusieurs sondes specifiques pour les chromosomes sur des tissus enrobes dans de la paraffine fixes au formol a confirme le diagnostic presume dans les deux cas. Etant donne les consequences importantes pour les parents (risque de recurrence peu eleve, possibilite de diagnostic prenatal pour les grossesses ulterieures), l'hybridation in situ par fluorescence devrait etre effectuee pour les aneuploidies chromosomiques courantes dans les cas selectionnes de fœtus morts-nes avec des malformations congenitales multiples