Morquio综合征一例

Morquio综合征属于黏多糖代谢异常类疾病,即黏多糖贮积症中的Ⅳ型,又称遗传性软骨营养不良综合征,现报告1例.患者男性,20岁.因双眼视力下降伴胀痛及头痛5年,加重2年,于2008年11月9日来解放军总医院眼科就诊.患者自出生双眼呈灰白色(图1),随着年龄增长较同龄人身材明显矮小,全身骨骼呈现骨关节明显增大,但无智力障碍,在当地医院诊断为骨骼发育异常,未进行治疗.近5年双眼视力下降,伴有双眼胀痛及头痛,2年前在当地医院诊断为双眼青光眼,最高眼压为43 mmHg(1 mmHg =0.133 kPa),局部给予噻吗心安滴眼液及静脉给予甘露醇治疗,控制眼压在23 mmHg左右;2年来药物控制眼压不良,视力下降明显.父母非近亲结婚,均体健,足月顺产,其兄身高184 cm,无相似症状,患强直性脊柱炎。