βIVS—II—1 G→A复合三联α基因所致的韩国人中间型β地中？…

目的 研究中间型β地中海贫血的分子机制，为中间型β地中海贫血的基因诊断提供科学依据。方法 应用聚合酶链反应（ＰＣＲ），Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交和双链ＤＮＡ循环测序等技术，对在韩国首次发现的中间型β地中海贫血家系的α和β珠蛋白基因进行分析。结果 基因分析表明，该家系属典型的中间型β地中海贫血，它的分子病因是β珠蛋白基因的第２内含子５‘端的第１个碱基Ｇ→Ａ（ＩＶＳ－Ⅱ－１Ｇ→Ａ）突变和三联α珠蛋白基因