HLA-DQB1 allele polymorphism and clinical characteristics of 15 familial myasthenia gravis cases in north China

目的 探讨中国北方地区家族性重症肌无力(myasthenia gravis,MG)与HLA-DQB1等位基因多态性的相互关系.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物方法对中国北方地区15例家族性MG、49例散发性MG和51名健康对照组的HLA-DQB1基因多态性进行分析.结果 在家族性MG中DQB1*0501等位基因频率明显高于散发MG(P＜0.05,OR=3.08)和对照(P=0.001,OR=4.439),尤其是眼型患者更加显著有统计学意义(P＜0.01,OR=7.67).结论 DQB1 *0501等位基因是家族性MG尤其是眼型患者的易感基因;遗传因素与重症肌无力发生密切相关.家族性MG有其独特的临床特点。