二代测序平台（NGS）在眼皮肤白化病I型诊断应用一例

目的借助Ion Torrent PGM^TM测序平台对1例眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism,OCA）患者的家系进行基因诊断分型。方法采用PCR扩增的方法对OCA常见的四个致病基因TYR、P、TYRP1和SLC45A2进行全长扩增（包括内含子和外显子）,PCR产物二代测序,在确定致病突变的基础上对家系成员进行综合分析。结果先证者携带TYR基因的双重杂合突变：c.929ins C和c.1199G〉T,尽管先证者在P和SLC45A2基因上也发现了纯合突变,但是相应纯合突变在父母基因组中也被发现,而父母均未有临床症状表现,因此确定先证者为OCA1型患者。结论我们在一个白化病核心家系鉴定了1例由TYR基因双重杂合子突变引起的OCA1型白化病,应用二代测序方法可高效准确地为具有高遗传异质性的遗传病开展全面的基因筛查工作。