Analysis of clinical features and gene mutations of neonatal patients with ornithine transcarbamylase deficiency

目的 分析新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的临床特征及鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)基因突变位点。 方法 分析1例疑诊新生儿OTCD患儿的临床特征，采用高通量测序技术筛选遗传代谢疾病相关基因，应用聚合酶链反应和Sanger测序的方法对患儿及其父母血样进行OTC基因突变检测。中国知网和万方数据库上检索文献，比较分析国内已报道新生儿OTCD患儿的临床特征及OTC基因突变位点。 结果 本例患儿男性，日龄6 d，因"气促6 d，反应差、发热伴抽搐1 d"入院，质谱分析显示血氨>500 μmol/L，乳酸5.7 mmol/L。基因检测发现患儿OTC基因第2外显子发生c.176T>G (p.Leu59Pro)错义突变，是一新发现的OTC基因突变位点。文献报道国内有18例新生儿OTCD患儿，全为男性，临床上多数表现为反应差、吃奶差或呕吐、呼吸困难、抽搐、嗜睡或昏迷等症状，质谱结果显示患儿血氨均明显升高，仅7例患儿行OTC基因突变分析。 结论 本研究丰富了新生OTCD患儿的临床表现和基因突变类型，高通量测序技术可用于疑诊OTCD患儿的基因检测，OTC基因c.176T>G是一新发生的错义突变，国内外未见报道。