Kardiomyopathie im Neugeborenenalter: Forschungsfortschritte eröffnen neue diagnostische Möglichkeiten

Die Fortschritte in der Erforschung der Genetik der Kardiomyopathien eroffnen neue diagnostische Moglichkeiten. Kardiomyopathien, die zuvor als idiopathisch eingestuft wurden, konnen zunehmend mit einer krankheitsverursachenden genetischen Variante in Verbindung gebracht werden. Dies hat weitreichende Konsequenzen fur die Behandlung des Patienten und die Aufdeckung anderer familiarer Falle, moglicherweise unter Vermeidung todlicher Verlaufe. Dieser Fallbericht beschreibt die Befunde einer neu diagnostizierten familiaren Kardiomyopathie aufgrund einer genetischen Variante im Troponin-T2-Gen (TNNT2) und diskutiert diese.