Le deficit en 11 beta hydroxylase : Etude clinique a propos de sept observations

Le deficit en 11 β-Ohase represente 17.5% des causes d'hyperplasies congenitales des surrenales. La consanguinite a ete retrouvee dans tous les cas. Le sex ratio etait de 5 garcons /2 filles. L'âge moyen au moment du diagnostic a ete de 4.3 ans. Sur les sept patients, cinq avaient la tonne tardive de la maladie, revelee par une pseudo puberte precoce et une hypertension arterielle. Deux patients etaient atteints de la forme precoce. Elle a ete revelee pour l'un, par une ambiguite sexuelle stade IV de Prader, l'hypertension arterielle est apparue secondairement.; Pour l'autre, le diagnostic a ete porte a l'âge de 5 ans devant une pseudo puberte precoce heterosexuelle associee a une hypertension arterielle. Un malade a presente en plus des inclusions testiculaires de tissu surrenalien. L'HTA etait particulierement severe dans trois cas compliquee de convulsions, de paralysie faciale et d'epistaxis. Sur le plan biologique, une hypokaliemie a ete notee dans 6 cas. Le bilan hormonal a confirme le diagnostic dans tous les cas. Le traitement substitutif a permis le controle des signes d'hyperandrogenie. Un traitement antihypertenseur a ete necessaire dans tous les cas et a ete maintenu ulterieurement dans trois cas. Le pronostic statual a ete particulierement compromis dans les tonnes diagnostiquees tardivement. conclusion: le deficit 11 β-Ohase est souvent meconnu et de diagnostic tardif. Une meilleure analyse des donnees cliniques et biologiques permettrait d'etablir un diagnostic precoce, d'adapter le traitement et d'ameliorer le pronostic.