Diagnostic de maladie de Gaucher à l’occasion d’une thrombopénie chez une femme enceinte

Les maladies de surcharge constitutionnelles sont des maladies rares liees dans la quasi-totalite des cas a des deficits en enzymes lysosomiales. En fonction de l'enzyme deficitaire il y aura accumulation de sphingolipides (maladie de Gaucher, de Niemann-Pick, de Fabry...) (figure 1), de mucopolysaccharides (maladie de Hurler, de Hunter...) ou des deux (mucolipidoses, gangliosidoses...). [...]