P 82 : Epidermolyse bulleuse jonctionnelle non-Herlitz : Mutation du gène LAMA 3

Introduction L’epidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ) : groupe heterogene de maladies bulleuses hereditaires caracterisees par un decollement dermo-epidermique lie a des mutations affectant le principal ligand d’adhesion epithelial a la membrane basale, la LAMININE-5.Nous rapportons le cas d’une EBJ non-Herlitz avec mu tation du gene LAMA3 codant pour la chaine a 3 de la laminine 5. Observations Nourrisson, de sexe masculin, âge de 10 mois, issu de parents non consanguins. Il est aux antecedents d’un frere decede a l’âge de 4 ans avec la meme symptomatologie. Il presente depuis l’âge de un mois des decollements bulleux des zones de frottement evoquant le diagnostic d’une EBH. Examen clinique : Etat gene ral mediocre. Lesions bulleuses et post-bulleuses au niveau des zones de frottement, une dystrophie ungueale de tous les ongles, un syndrome de detresse respiratoire, une dysphagie necessitant une alimentation liquide. Examen ORL : lesions stenosantes et ci catricielles, fermeture du vestibule larynge (masquant complete ment les cordes vocales) et epiglotte tubulaire avec aspect rigide au niveau de la marge posterieure. Bilan biologique : densa, avec diminution du marquage de la laminine 5. Le diagnostic d’EBJ non- He rlitz est alors retenu. Etude genetique a la fois chez l’enfant et chez les membres de sa famille : mutation a l’etat homozygote portant sur le gene LAMA 3 (qui code pour la chaine alpha 3 de la laminine 5). Conclusion Notre observation illustre l’interet de l’analyse gene tique des EBH afin d’etablir des correlations genotype-phenotype dans ces maladies. Par ailleurs, la constatation de nombreux autres cas non explores de maladies bulleuses letales en bas âge dans nos regions, plaide pour la mise en route d’une strategie de diagnos tic et de depistage ante-et post-natal de ces genodermatoses. Ces etudes devront cibler le gene LAMA 3 mais egalement les autres genes impliques dans les EBJ.