VDR 基因 SNPs 多态性与新疆维、汉民族育龄女性腰椎峰值骨密度的关系

目的：探讨新疆地区维吾尔族、汉族两民族育龄女性维生素D受体（ VDR）基因多态性与腰椎峰值骨密度的关系。方法分别对新疆地区无亲缘关系、年龄20～40岁的305例汉族健康妇女和216例维吾尔族健康妇女进行 CDX2（rs11568820），TaqI（rs731236），Tru9 I（rs757343）位点多态性检测，用定量CT（QCT）骨密度仪测定腰椎骨密度（BMD）。结果维、汉族育龄女性腰椎骨峰值出现的年龄段略有不同，但都在35岁达到。两民族女性CDX2（rs11568820），TaqI（rs731236）， Tru9 I（rs757343）位点基因型及等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律；CDX2（rs11568820）基因型频率在维、汉两民族妇女中比较，差异有显著性（ P＜0．05）。 TaqI 位点T和t等位基因分布频率在维族和汉族育龄女性中差异有有统计学意义（P＜0．05）。各基因型与BMD的关系显示：CDX2（rs11568820），TaqI（rs731236），Tru9 I（rs757343）位点多态性与维族、汉族腰椎峰值骨密度均无明显相关（P＞0．05）。但VDR基因TaqI携带Tt基因型的骨密度值在汉族与维族妇女比较时存在显著性差异，同样携带Tt基因型的维族女性骨密度比汉族女性高。 Tru9I在汉族女性组中携带Tt基因型，其骨密度比携带tt型和TT型高，结论 VDR SNPs 的基因型与腰椎峰值骨密度具有种族差异性， CDX2（ rs11568820）， TaqI （ rs731236）， Tru9 I （ rs757343）位点多态性对新疆地区维、汉族育龄女性腰椎峰值骨量无明显影响。