Estudio familiar de déficit de factor XI. Tratamiento profiláctico prequirúrgico con desmopresina y antifibrinolíticos

La deficiencia de factor XI es una coagulopatia hereditaria poco frecuente, caracterizada por presentar raramente sintomatologia hemorragica espontanea, aunque si existe el riesgo de complicaciones hemorragicas graves inducidas por un traumatismo o cirugia. No se puede establecer una correlacion clara entre los niveles de factor XI y la tendencia hemorragica, por lo que es dificil predecir las posibles complicaciones hemorragicas posquirurgicas en pacientes con deficit leve. Este deficit se caracteriza por presentar un tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPA) alargado, con un tiempo de protrombina (TP) normal, y la demostracion mediante estudio con plasma deficiente de un deficit selectivo de factor XI. Las posibilidades terapeuticas y profilacticas en esta enfermedad incluyen: transfusion de plasma fresco congelado, concentrado de factor XI sometido a procesos de inactivacion viral, farmacos antifibrinoliticos y desmopresina, ya sea como terapia unica o combinada. Se describe una familia con los 2 hijos afectados en el que se demuestra una herencia autosomica recesiva del deficit. De los 2 casos, uno ha requerido tratamiento profilactico prequirurgico con desmopresina (DDAVP) y acido tranexamico, con buena respuesta a este, sin que presentara complicaciones asociadas al mismo. La evolucion a largo plazo de este proceso parece ser buena, con un adecuado seguimiento y un control precoz de los episodios hemorragicos. No es necesario realizar ningun tratamiento profilactico, salvo en caso de cirugia. Palabras clave: Coagulacion. Deficit de factor XI. Desmopresina. Tratamiento. FAMILIAL STUDY OF FACTOR XI DEFICIENCY. PRESURGICAL PROPHYLACTIC TREATMENT WITH DESMOPRESSIN PLUS ANTIFIBRINOLYTICS Factor XI deficiency is a rare inherited coagulation disorder. It rarely produces spontaneous bleeding although patients with this disorder are at risk for hemorrhagic complications after trauma or surgery. Because there is no clear correlation between the tendency to bleed and the severity of the disease itself, predicting hemorrhagic complications after surgery in patients with mild disease is difficult. This hereditary deficiency is characterized by prolongation of activated partial thromboplastin time with normal prothrombin time, and the demonstration of selective plasma factor XI deficit. Currently available products in the therapeutic arsenal are transfusion of fresh-frozen plasma, virus-inactivated factor XI concentrates, desmopressin (DDAVP) and antifibrinolytic drugs, whether alone or in combination. We describe a family with two affected children, in which the deficiency was identified as an autosomal recessive trait. Of the two patients, one required prophylactic treatment with desmopressin and tranexamic acid before surgery; the treatment was successful and no related complications were observed. The long-term outcome of individuals with this disease seems to be good with continuous follow up and early control of hemorrhagic episodes. Prophylactic therapy is not required, except when surgery is anticipated.