Formes pauci symptomatiques de CADASIL après 60 ans

Resume Introduction CADASIL est une maladie hereditaire des petites arteres cerebrales evoluant progressivement vers un handicap fonctionnel et/ou une demence vers l’âge de 60 ans. Observation Nous rapportons 4 observations de patients âges de plus de 60 ans ayant une mutation du gene Notch3 responsable de CADASIL n’ayant developpe ni demence, ni deficit fonctionnel. Seuls des symptomes transitoires etaient rapportes par 3 d’entre eux. Les resultats IRM montrent, dans ces 4 cas, des hypersignaux T2 etendus contrastant avec un nombre tres limite de lesions d’allure lacunaire. Conclusion Ces observations suggerent que les infarctus lacunaires silencieux ou symptomatiques, tres rares dans ces observations pourraient etre a l’origine de la severite clinique de la maladie.