Neurological signs in congenital iodine-deficiency disorder (endemic cretinism).

UMMARY Neurological examinations were made of 67 children and adults with congenital iodine-deficiency disorder (endemic cretinism) in four rural villages in highland Ecuador. There was a distinct and readily identifiable pattern of neurological deficits. These included, to varying degrees: deaf-mutism or lesser degrees of bilateral hearing-loss or dysarthria; spasticity, particularly involving the proximal lower extremities; mental deficiency of a characteristic type; and rigidity and bradykinesia. Not all of these elements were found in all cases. Less common features were strabismus, kyphoscoliosis and frontal-lobe signs. There were exceptional cases with hypotonia. In contrast, cerebellar function was largely spared, as were functions of emotion and attention, vegetative and autonomic functions, social interaction, and probably memory, except in the most severely involved. RESUME Neurologie des affections congenitales de deficit en iode (crelinisme endemique) Des examens neurologiques ont ete faits chez 67 enfants et adultes presentant une affection congenitale de deficit en iode (cretinisme endemique) dans quatre villages ruraux des hautes terres d'Equateur. II a ete observe un regroupement particulier et rapidement identifiable des deficits neurologiques. Ceci incluait a des degres divers: une surdimutite ou de moindre degre de perte auditive bilaterale ou dysarthrie; une spasticite atteignant tout specialement la region proximale des membres inferieurs, un deficit mental d'un type caracteristique et une rigidite et bradykinesie. Tous ces elements n'etaient pas presents dans tous les cas. Des signes moins habituels ont ete le strabisme, la cyphoscoliose et les signes frontaux. Des cas exceptionnels d'hypotonie ont ete observes. En revanche, la fonction cerebelleuse etait largement epargnee comme l'etaient les fonctions d'emotion et d'attention, les fonctions du systeme vegetatif et autonome, l'interaction sociale et probablement la memoire, excepte dans les cas les plus graves. ZUSAMMENFASSUNG Die Neurologie der congenitalen Jodmangelkrankheit (endemischer Krelinismus) 67 Kinder und Erwachsene mit der congenitalen Jodmangelkrankheit (endemischer Kretinismus) aus vier landlichen Gemeinden im Hochland von Ecuador wurden neurologisch untersucht. Es wurde ein bestimmtes und leicht erkennbares Muster neurologischer Ausfalle gefunden. Diese bestanden in unterschiedlicher Auspragung in: Taubstummheit oder in abgeschwachter Form in bilateralem Horverlust oder Dysarthrie; Spastik, wobei insbesondere der proximale Bereich der unteren Extremitaten betroffen war; eine charakteristische Art des Schwachsinns; Rigiditat und Bradykinasie. Nicht in jedem Fall wurden all diese Elemente gefunden. Die weniger haufigen Merkmale waren Strabismus, Kyphoskoliose und Frontalhirnzeichen. Es gab Ausnahmefalle mit Hypotonic Dagegen waren die cerebellaren Funktionen, Gefuhl und Aufmerksamkeit, vegetative und autonome Funktionen, soziale Interaktion und wahrscheinlich Gedachtnis normal mit Ausnahme der sehr schwer betroffenen Falle. RESUMEN Neurologia de la enfermedad por deficiencia de iodo (cretinismo endemico) Se realizaron examenes neurologicos en 67 ninos y adultos con enfermedad por deficiencia congenita de iodo (cretinismo endemico) en cuatro poblaciones rurales en las tierras altas del Ecuador. Se hallo un patron distintivo y facilmente identifiable de deficits neurologicos, que incluian en diversos grados: sordo-mudez o grados menores de perdida bilateral de la audicion o disartria, espasticidad afectando sobre todo la parte proximal de las extremidades inferiores, deficiencia mental de tipo caracteristico y rigidez y bradicinesia. No todas estas alteraciones se hallaban en todos los casos. Alteraciones menos corrientes fueron: estrabismo, cifoescoliosis y signos de lobulo frontal. Algunos casos excepcionales tenian hipotonia. Contrariamente, excepto en los casos mas graves, las funciones cerebelpsas estaban indemnes, lo mismo que las funciones emotivas y de atencion, las vegetativas y autonomicas, la interaccion social y probablemente la memoria.