Cohorte française de 41 patients porteurs d’une délétion 2q37

Le locus 2q37 est l’une des regions subtelomeriques les plus frequemment deletees, pouvant etre a l’origine du syndrome microdeletionnel 2q37, aussi appele syndrome d’Osteodystrophie Hereditaire d’Albright-like (AHO-like) ou syndrome retard mental-brachydactylie (BDMR) (MIM 60043), d’expression clinique variable. Suite a un appel a collaboration nationale, 41 patients porteurs d’une deletion 2q37 isolee ont ete recenses. Tous les diagnostics ont ete poses par l’analyse chromosomique sur puces a ADN, et confirmes par FISH avec une sonde locus-specifique 2q37. Les deletions sont de taille variable, de 14kb intragenique DIS3L2 a 9.6 Mb. La majorite des cas est non heritee, de probable survenue de novo. Cette cohorte, pediatrique et adulte, permet de confirmer la variabilite phenotypique et d’affiner le phenotype post-natal (1 seul cas prenatal). Les deux signes principaux mais inconstants sont les difficultes legeres a moderees des apprentissages associees a des troubles comportementaux notamment des difficultes attentionnelles, et la brachydactylie. La morphologie faciale typique precedemment rapportee est frequente egalement dans notre cohorte. L’obesite (6/26), le surpoids (3/26), la petite taille (2/29) sont absents dans plus de 70% des cas. L’epilepsie est decrite dans 15% des cas. Les malformations sont le plus souvent cardiaques et renales, de bon pronostic. D’autres particularites cliniques ont ete soulignees (notamment malformations cerebrales non specifiques, troubles du transit, trouble du sommeil, troubles squelettiques et hyperlaxite). Il s’agit de la plus grosse cohorte de patients non publies (28/41) decrite a ce jour.