Las encefalopatias espongiformes o enfermedades por priones en el pais vasco

Resumen El Departamento de Sanidad del Gobierno Vasco establecio en 1995 el Registro de Enfermedades Espongiformes siguiendo directrices de una Accion Concertada Europea. Objetivo principal, detectar posibles casos de vECJ. Otros objetivos: conocer la incidencia y distribucion de las EETH, su perfil clinico, genetico e histopatologico, identificar los posibles casos yatrogenos, identificar nuevos factores de riesgo y permitir comparaciones con otros paises. El registro es de base poblacional y abarca a todo el Pais Vasco. Definicion de caso bajo sospecha clinica. Criterios diagnosticos especificados. Participan los especialistas de Neurologia con laboratorios de referencia y los Servicios de Epidemiologia. Las EETH son de declaracion obligatoria desde el 2001. Recogida de datos retrospectiva de 1993 a 1994, prospectiva desde 1995. Se han notificado 85 casos hasta diciembre 2005. Se han practicado 51 autopsias. Quince fueron no casos (falsos positivos). Casos esporadicos 51 (30 confirmados por autopsia). Casos geneticos 19 (confirmados por estudio molecular). La calidad del registro ha mejorado paulatinamente sobre todo a partir del 2000. Se incrementan las notificaciones y se ha practicado casi el 100% de las autopsias en los ultimos anos. Promedio de casos esporadicos anuales entre 1993 y 1999 de 2′2 (tasa 1 × millon hab.) que crecio a 5′5 entre 2000 y 2005 (tasa 2′6 × millon). En 2005, 10 casos declarados (8 confirmados hasta el momento) (tasa 3′7 × millon). De los 19 casos geneticos, 2 portaban la mutacion E200K y 17 la mutacion D178N. Los casos esporadicos se reparten entre los tres territorios de la CAV en relacion aproximada a la poblacion. Sin embargo hay una mayor tasa de casos geneticos en Alava (probable efecto fundador de la mutacion D178N) La colaboracion de todos los profesionales implicados en la deteccion, estudio y notificacion de los casos ha sido excelente. La tasa de autopsias mejora (buen funcionamiento del sistema de autopsias en un centro de referencia). La tasa de notificacion de EETH en la CAV es la mas alta de Europa. Es preciso estudiar si esto se explica solo por la alta deteccion de los casos. En la CAV se ha descrito el primer cluster mundial de la mutacion D178N. Esta mutacion se ha generado independientemente en otras familias procedentes de diferentes regiones de Espana.