Síndrome de Coffin Siris: 2 casos clínicos y revisión de la literatura

Presentamos los casos clinicos de 2 pacientes de sexo femenino de 10 y 5 anos de edad, que tenian retraso del crecimiento de inicio posnatal, retardo mental, cabello ralo, hirsutismo corporal, facies tosca, cejas pobladas, nariz ancha, filtrum largo, boca grande, micrognatia, escoliosis, braquidactilia de predominio distal, pulpejos prominentes e hipoplasia ungueal del quinto dedo bilateral. El cariograma en sangre fue normal 46XX. Considerndo las caracteristicas clinicas de ambas pacientes se realizo el diagnostico de sindrome de Coffin-Siris, enfermedad genetica de la que existen menos de 100 casos publicados. La forma de herencia de este sindrome, al parecer autosomica dominante, aun se encuentra en discusion. El sindrome de Coffin-Siris debe ser considerado en el diagnostico diferencial del retardo mental asociado a rasgos toscos